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생물이 가지는 여러 가지 특성을 형질이라고 하며, 부모의 형질이 자손에게 전달되는 것을 유전이라고 한다. 유전 현상에 대해 처음으로 과학적인 설명을 한 사람은 오스트리아의 멘델(Mendel, G. J.; 1822~1884)이다멘델은 유전 현상을 알아보기 위해 8년 동안 완두를 재료로 실험하였다. 완두의 형질 중에서 씨의 모양이 둥근 것과 주름진 것, 씨의 색깔이 황색인 것과 초록색인 것처럼 서로 뚜렷하게 비교되는 대립 형질을 이용하여 교배 실험을 하였고, 그 결과 멘델은 유전의 기본 원리를 발견하였다.멘델이 실험 재료로 완두를 선택한 이유는 완두가 대립 형질이 뚜렷하고,

한 세대가 짧아 단시간 내에 여러 세대를 관찰할 수 있으며, 자손의 수가 많고 재배하기가 쉽기 때문이다멘델은 완두로 어떤 실험을 했을까? 멘델이 실험하기 위해 먼저 한 일은 완두의 순종을 얻는 것이었다. 완두 씨의 모양이 둥근 것과 주름진 것을 따로 심은 후 여러 세대 동안 자가 수분하여 항상 같은 형질만 나타내는 순종을 얻었다.그리고 멘델은 |그림 6-2|와 같이 순종의 둥근 완두꽃에서 수술을 제거한 다음 순종의 주름진 완두꽃의 꽃가루를 둥근 완두꽃의 암술에 옮겨주었다. 그 결과 자손에서는 모두 둥근 완두만 나왔다.멘델은 이와 같은 방법으로 완두 씨의 모양뿐만 아니라 다른 여섯 가지 형질에 대해서도 교배 실험을 하였다. 그 결과 자손에서는 모두 대립 형질 중 한 가지만 나왔다. 멘델은 대립 형질을 가진 순종의 개체끼리 교배하였을 때 잡종 1대에서 나타나는 형질을 우성이라 하였고, 잡종 1대에서 나타나지 않는 형질을 열성이라고 하였다.


멘델은 대립 형질을 가진 순종의 개체끼리 교배한 결과 잡종 1대에서는 우성 형질만 나타난다는 것을 알아냈다. 이 우성 형질은 다음 자손에서도 계속 나타날까? 이를 알아보기 위해 멘델은 잡종 1대를 자가 수분하여 잡종 2대에서 나타나는 형질을 확인하였다.멘델의 실험 결과, 잡종 2대에서는 둥근 완두뿐만 아니라 잡종 1대에 없던 주름진 완두도 나타났다. 멘델은 우성인 둥근 완두와 열성인 주름진 완두의 비율이 약 31로 나타나는 것을 발견하였고, 이 현상을 설명하기 위해 다음과 같은 가설을 제시하였다.

<멘델의 가설>

생물은 형질을 결정하는 한 쌍의 유전 인자가 있으며, 유전 인자는 부모에서 자손으로 전달된다.

한 쌍을 이루는 유전 인자가 서로 다를 경우 하나의 유전 인자만 형질로 표현되며, 다른 인자는 표현되지 않는다.

한 쌍의 유전 인자는 생식세포가 만들어질 때 분리되어 각각 다른 생식 세포로 들어가고, 자손에게 전달되어 다시 쌍을 이룬다.

멘델이 생각한 유전 인자는 오늘날 유전자이며, 유전자는 염색체에 있다는 것이 밝혀졌다. 완두 씨의 모양을 둥글게 하는 유전자를 R라 하고, 주름지게 하는 유전자를 r라고 하면 유전자 Rr는 상동 염색체의 같은 위치에 있는 대립 유전자이다. 따라서 순종 둥근 완두의 유전자 구성은 RR가 되고, 순종 주름진 완두의 유전자 구성은 rr가 된다.RR, rr와 같이 유전자 구성을 기호로 나타낸 것을 유전자형이라 하고, 둥근 모양이나 주름진 모양과 같이 유전자 구성에 따라 겉으로 드러나는 형질을 표현형이라고 한다.이처럼 생식세포를 만드는 과정에서 한 쌍의 대립 유전자가 분리되어 서로 다른 생식세포로 들어가는 현상을 분리 법칙이라고 한다멘델은 이 실험을 통해 유전 인자는 물감처럼 섞이지 않는다는 것을 증명하였다. 그리고 유전 인자는 세대를 거듭하여도 희석되지 않는 상태로 섞이고, 분리되어 다음 세대로 전달된다는 것을 알아냈다.


완두 씨 모양과 색깔이 동시에 유전될 때 씨 모양과 색깔은 어떤 관계가 있을까? 멘델은 두 쌍의 대립 형질이 동시에 유전될 때의 유전 현상에 대해서도 연구하였다.순종의 둥글고 황색인 완두(RRYY)와 순종의 주름지고 초록색인 완두(rryy)를 교배하면 잡종 1대에서는 둥글고 황색인 완두(RrYy)만 나온다. 이 완두를 자가 수분한 잡종 2대에서의 표현형의 비는 다음과 같다. [9:3:3:1]

이러한 결과는 완두 씨 모양 유전자와 색깔 유전자가 각각 다른 염색체에 있기 때문이다. , 잡종 1대에서 RY, Ry, rY, ry인 생식세포가 같은 비율로 만들어지므로, 이들 생식세포의 조합으로 잡종 2대가 만들어진다. 이때 잡종 2대에서 둥근 완두와 주름진 완두가 31의 비로 나타나고, 황색 완두와 초록색 완두도 31의 비로 나타난다. 따라서 완두 씨의 모양과 색깔은 서로 영향을 주지 않고 독립적으로 유전되며, 분리 법칙을 따른다.이처럼 두 쌍 이상의 대립 형질이 동시에 유전될 때 각각의 형질은 서로 영향을 주지 않으며 독립적으로 유전되는 현상을 독립 법칙이라고 한다멘델이 발견한 우성과 열성, 분리 법칙, 독립 법칙은 유전 현상을 연구하는 기본 원리가 되어 사람을 비롯한 많은 생물의 유전 현상을 밝혀내는 데 중요한 역할을 하였다.


멘델의 유전 연구 결과에 따르면 대립 형질을 가진 순종의 개체끼리 교배하였을 때 잡종 1대에서는 우성 형질만 나타났다. 그러나 멘델 이후 대립 형질을 가진 순종의 개체끼리 교배하였을 때 잡종 1대에서 우성 형질만 나타나지 않는 경우도 관찰되었다분꽃의 꽃잎 색깔의 경우 붉은색과 흰색을 교배하여 얻은 잡종 1대의 꽃잎 색깔은 붉은색이거나 흰색이 되지 않고, 모두 분홍색이다. 이는 분꽃 색깔에서 붉은색 유전자와 흰색 유전자 사이의 우열 관계가 뚜렷하지 않기 때문에 나타나는 현상이다.붉은색 분꽃의 유전자형을 RR라 하고, 흰색 분꽃의 유전자형을 WW라고 하면 분홍색 분꽃의 유전자형은 RW가 된다. 잡종 1대를 자가 수분하여 얻은 잡종 2대의 유전자형은 RRRWWW121의 비로 나타나고, 표현형의 비는 유전자형의 비와 같게 나타난다.이처럼 대립 유전자 사이에서 우열 관계가 뚜렷하지 않아 어버이의 중간 형질이 나타나는 유전 현상을 중간 유전이라고 한다. 중간 유전에서도 대립 유전자가 분리되어 서로 다른 생식세포로 들어가는 분리 법칙은 성립한다.

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